Ab dem Moment an wenn die Partner erfahren, dass sie ein Baby erwarten und sogar bevor sie es wissen, sind sie vorallem besorgt, ob alles in Ordnung ist, dass das Baby keine Missbildungen oder chromosomische Veränderungen aufweisst, die zu Krankheiten führen könnten.
Um strukturelle Fehlbildungen diagnostizieren zu können, gibt es zum einen den Ultraschall um die fetale Morphologie sichtbar zu machen, aber das Problem entsteht, wenn wir die Chromosomen des Fötus studieren wollen. Bis vor kurzem wurde dafür auf invasive Verfahren wie die Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zugegriffen, bei denen Amnionflüssigkeit oder Chorionzotten entnommen werden um diese Gewebe dann zu untersuchen. Diese Techniken haben ein Abtreibungsrisiko von 1-2% weswegen sie nicht allen Schwangeren angeboten werden sondern nur denen wo ein hohes Risiko besteht, ein Baby mit Chromosomenanomalien zu bekommen.
Derzeit steht uns ein Test zur Verfügung, der eine Untersuchung fötaler DNA im mütterlichen Blut mit sehr zuverlässigen Informationen über ein Risiko für Chromosomenanomalien ermöglicht. Dieser Test basiert darauf, dass sich während der Schwangerschaft ein Teil der fetalen DNA im mütterlichen Blut befindet. Es wird dafür eine Blutprobe der Mutter entnommen, in der die fetale DNA ab der 9. Schwangerschaftswoche nachgewiesen werden kann. Es ermöglicht eine direkte Analyse der fetalen DNA. Dies ist ein sehr neuer Test, der das Konzept des Screening für Anomalien revolutioniert hat.
Dieser Test des mütterlichen Blutes hat eine sehr hohe Erkennungsrate, höher als 99,5%. Aber um die Ergebnisse interpretieren zu können muss man wissen, dass ein ERGEBNIS MIT EINEM NIEDRIGEN RISIKO eine Chromosomenstörung nicht 100%ig ausschliesst, aber die durchgeführten Studien haben gezeigt, dass die Möglichkeit von den häufigsten Chromosomendefekte mit einem sehr hohen Prozentsatz ausgeschlossen werden können. Im Fall, das sie ein ERGEBNIS MIT EINEM HOHEN RISIKO bekommen, wird eine der invasiven Techniken der Pränataldiagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) empfohlen um die Diagnose zu bestätigen.
Die nicht invasive Pränataldiagnostik kann daher als Screening-Test betrachtet werden, bei dem in 98% der Fällen eine der invasiven Methoden vermieden werden kann.
Dr. Eva Maria Moreno Ruiz
Gynäkologisches Institut Levante
