- IMED biedt deze test aan in samenwerking met het bedrijf Bioarray , gelegen in het Business Park van de universiteit Miguel Hernandez , die de ontwikkelaar is van deze test.
- De test kan de vruchtwaterpunctie voorkomen , een invasieve procedure die een risico van abortus van tussen 0,5 en 1 % heeft.
De afdeling gynaecologie en verloskunde van IMED Ziekenhuizen voert de niet invasieve screening test uit ontwikkeld door het bedrijf ILICITANA BIOARRAY. De test word uitgevoerd door bloed te trekken bij de moeder tussen de 5 en 10 ml., waarop massale sequentiebepaling wordt uitgevoerd van het vrij foetus DNA in het plasma, wat ons toelaat om gevallen van trisomie van chromosoom 13 (Patau syndroom), 18 (Edwards-syndroom) en 21 (syndroom van Down) te identificeren. Deze test was beperkt voor zwangerschappen van tweelingen, echter de ontwikkeling door Bioarray heeft sinds de maand juli toegelaten dat dit type van test is toegestaan bij dergelijke zwangerschappen. Bovendien werd vastgesteld dat de test betrouwbaar is vanaf week 10 van de zwangerschap (bevestigd door echografie).
De test geeft een hoge voorspellende waarde en de effectiviteit van 99.05 % van negatief resultaat , en meer dan 99 % voor een positief resultaat, in alle onderzochte chromosomen ( 13 , 18 en 21 ). In het geval dat de test negatief uitkomt kunnen we deze ziekten uitsluiten en zo de amniocentesis vermijden, een invasieve test waarbij een monster van vruchtwater uit de baarmoeder van de moeder gehaald wordt per middel van een naald via de buik .
Er bestaan andere alternatieve niet invasieve testen die de amniocenecentesis kunnen vervangen, maar geen van hen biedt een validatie percentage aan zo hoog als Bioarray. De nekplooi echografie heeft een vals positief tarief van 5 % en een detectie tarief tussen de 64-70 %. En de biochemische screening van het bloed van de moeder heeft een vals positief tarief van 5 % en een detectie tarief tussen de 65-81 % .
Over het Down syndroom, Edwards syndroom en Patau Syndroom
Het Down Syndroom is een genetische aandoening die optreedt bij de mens in ongeveer 1 op 700 geborenen. De mogelijkheid van het ontwikkelen van de aandoening tijdens de zwangerschap neemt toe met de leeftijd van de moeder vanaf de leeftijd van 35 jaar. Patiënten die lijden aan het Down syndroom vormen een eigenaardig gezicht, de meeste van hen hebben mentale retardatie en het kan gepaard gaan met meerdere orgaancomplicaties. Evenzo Patau en Edwards syndromen zijn klinisch ernstige syndromen geassocieerd met perinatale sterfte (in de periode direct voor of na de geboorte).
