Fra første øyeblikk at et par venter med å få barn, eller selv tidligere, bekymrer de om å vite hvis alt skal bli bra, hvis den nyfødte ikke har noen misdannelser eller kromosomendringer.
Føtale strukturelle misdannelser kan diagnostiseres ved ultralyd hvor man kan visualisere fosterets morfologi. Problemet er når man skal studere fosterets kromosomer. Inntil nylig måtte man ty til invasive prosedyrer som fostervannsprøve eller korionbiopsi, der ved uttrekking av fostervann eller korion er man i stand til å studere fosterets kromosomer. Disse teknikkene har risiko for spontanabort på 1-2%, og derfor bare tilbys når fosteret har høy risiko for kromosomavvik.
Nå tilbyr vi en test for å påvise fosterets DNA i morens blod som tilbyr pålitelig informasjon om risiko for kromosomavvik. Denne testen er basert på at en del av fosterets DNA finnes i mors blod under svangerskapet. Metoden baserer seg på analyse av fritt foster-DNA, som finnes i morens blod fra 9 uker av svangerskapet. Testen tillater direkte vurdering av fosterets DNA. Det er en aller siste metode som har revolusjonert standard screening for misdannelser og vi har en spesialist innen ekkografi som utfører prenatal diagnostikk.
Denne undersøkelsen i morens blod gir svært høy treffprosent, høyere enn 99.5%, men et LAV RISIKO RESULTAT ikke kan utelukke kromosomfeil på 100%. Studier viser at testen utelukker sannsynligheten av de hyppigste kromosomavvik i svært høy prosentandel. I tilfelle man får HØY RISIKO RESULTAT, invasiv fosterdiagnostikk (fostervannsprøve eller korionbiopsi) anbefales for å bekrefte diagnosen.
Ikke-invasiv fosterdiagnostikk kan derfor ses på som en screening-metode, som unngår invasive teknikker i 98% av tilfellene.