IMED tilbyr denne testen i samarbeid med selskapet Bioarray fra Elche, som finnes i Industriparken ved Universitet Miguel Hernandez og som har utviklet denne nye testen.
Testen tillater å unngå fostevannsprøven, en invasiv prosedyre med en risiko for spontanabort mellom 0,5 og 1 %.
Seksjonen for gynekologi og obstetrikk ved IMED Sykehus, kjent som Levante Gynekologisk Institutt, gjennomfører en ikke-invasiv prenatal testing utviklet av selskapet Bioarray fra Elche. Testen blir utført fra en enkel blodprøve av mor mellom 5 og 10 ml og gjennom sekvensering av fosterets DNA uten plasma. Dette tillater å identifisere tilfeller av kromosomforandringer: trisomi 13 (Patau syndrom) , 18 (Edwards syndrom) og 21 (Downs syndrom).
Denne testen hadde begrensninger for tvillingsvangerskap, men ved utviklingen i Bioarray har den siden juli også tillatt ved denne typen graviditet. I tillegg ble det fastslått at testen er gjennomførlig fra svangerskapsuke 10 (bekreftet ved ultralyd).
Testen gir høye forutsigende verdier, og dens effektivitet er av 99.05 % for negativt resultat, og over 99% i tilfellet av et positivt resultat i hvilket som helst par av undersøkte kromosomer (13, 18 og 21). I tilfelle at testen kan vise seg negativ, kan sykdommen bli forkastet, og derfor unngå fostervannsprøven, en invasiv test der livmoren punkteres gjennom magen.
Det finnes andre ikke-invasive tester som alternativ til fostervannsprøven, men ingen av dem har så høy validering som Bioarray. Ultralyd med nakkeoppklaring har falsk positiv sats på 5 % og en oppklaringsprosent mellom 64 og 70 %. Samtidig har biokjemiske screeningstester i morens blod falsk positiv sats på 5 % også, og en oppklaringsprosent mellom 65 og 81 %.
Om Down syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom
Down syndrom er en genetisk sykdom som oppstår i befolkningen ved ca. en av 700 fødsler. Muligheten for å utvikle denne sykdommen øker eksponentielt med mors alder i svangerskapet fra 35 år. Pasientene med Downs syndrom har abnormal facies, de fleste av dem har mental retardasjon og kan være forbundet med multiorgan affeksjon. Likeledes er Patau og Edwards syndromene kliniske alvorlige syndromer nært knyttet til perinatal død (rett før eller etter fødselen).
