La Medicina Genética es una especialidad médica poco conocida que está revolucionando la sanidad. Se centra en el uso de la información genética y genómica del individuo para guiar la atención médica. En este sentido, los avances tecnológicos han permitido identificar anomalías y mutaciones genéticas con una rapidez y precisión sin precedentes, mejorando significativamente las capacidades de métodos anteriores. El Dr. Javier García Planells, responsable de la Unidad de Medicina Genética en IMED Colón, nos cuenta todos los detalles de su especialidad.
Diferencias entre la genética y la genómica
La genética consiste en el estudio de los genes individuales y cómo estos se heredan de una generación a otra. Se centra en cómo ciertos rasgos o enfermedades se transmiten a través de las familias. Sin embargo, la genómica consiste en el estudio del genoma completo de un organismo, que incluyendo todos sus genes, secuencias reguladoras y su interacción con el entorno.
El Dr. Planells, nos hace un símil para entenderlo mejor: “La genética normalmente estudia pequeñas variaciones del ADN. asociadas a características concretas y como estas se transmiten a través de las generaciones. El ADN es la molécula que sirve de soporte para almacenar las instrucciones de la vida en cada una de nuestras células.
La genómica nos permite analizar todas esas instrucciones a la vez, por lo que su nivel de magnitud es mucho más complejo".
Pruebas genéticas en IMED Colón
La Unidad Genética de IMED Colón tiene como objetivo proporcionar información y soluciones identificar a todos aquellos pacientes que tienen una enfermedad genética,tienen antecedentes familiares o algún tipo de riesgo, o simplemente tienen alguna preocupación sobre alguna enfermedad o condición genética.
Por ejemplo, los pacientes con enfermedades minoritarias, tardan entre 5 y 7 años en obtener un diagnóstico y, en muchas ocasiones, este diagnóstico resulta erróneo. El objetivo de la Unidad Genética es poner al alcance de los pacientes toda la información y recursos disponibles para reducir esos tiempos, facilitando la orientación clínica y el acceso a las tecnologías genómicas más innovadoras y precisas. En un amplio porcentaje de los casos podemos llegar a una respuesta entre 1 y 2 meses desde la primera consulta.
Las pruebas permiten detectar enfermedades raras
Las enfermedades raras o minoritarias son aquellas que tienen una baja frecuencia en la población, por ello son poco conocidas y su diagnóstico es complejo. A pesar de su baja frecuencia su impacto en la Salud Pública es alto, ya que se conocen más de 7 000. Gracias a las nuevas tecnologías podemos ofrecer pruebas más precisas, más rápidas y económicas. Incluso, podemos ofrecer estudios preventivos que permiten identificar riesgos a distintos niveles: preconcepcional, prenatal o neonatal. “De esta manera pueden plantearse medidas preventivas a nivel reproductivo, obtenerse un diagnóstico precoz, o incluso proporcionar tratamientos que impidan o reduzcan considerablemente los efectos de la enfermedad”, asegura el doctor.
Y sigue: "Cuando un paciente nace con una enfermedad de este tipo, un amplio porcentaje que se presentan a nivel pediátrico, son graves, y con frecuencia, producen alteraciones físicas. El impacto familiar y social es muy grande, y tradicionalmente este tipo de pacientes se quedaban en casa y los problemas derivados del diagnóstico y la enfermedad se gestionaban en un entorno familiar cerrado. Afortunadamente ahora, las personas con estas enfermedades minoritarias reclaman visibilidad y hacen partícipes de sus problemas a la sociedad. De esta manera, los recursos y la investigación para la mejora y tratamiento de estas enfermedades se incrementa cada año, mejorando la calidad de vida de estas personas y obteniendo diagnósticos más precoces y eficientes”.
¿El cáncer tiene un origen genético?
“Si, podemos decir que el cáncer es una enfermedad genética”, afirma el doctor. Los diferentes tipos de cáncer se originan principalmente por una serie de mutaciones en el genoma que alteran los mecanismos de control y regulación de las células, dando lugar a una proliferación celular descontrolada. Estas mutaciones pueden producirse de diferentes maneras. Algunas pueden ser heredadas y las familias que portan estas mutaciones tienen un riesgo de cáncer superior al resto de la población y su detección precoz permite la aplicación de medidas preventivas. Los cánceres hereditarios son menos del 10% de los casos. El resto de mutaciones no hereditarias en el genoma ocurren principalmente por errores en la replicación del ADN durante el proceso de división celular, cuantas más divisiones (más edad), más probabilidad de errores o por agentes externos que las provocan. Por ejemplo, el cáncer de pulmón es una de las principales causas de cáncer evitable y prevenible, tan solo hace falta limitar la exposición al principal agente conocido causante de esas mutaciones, el tabaco. Es más, es posible estimar el número de mutaciones acumuladas por célula en función del número de cigarros y del tiempo.
Biologicamente, disponemos de genes reparadores que que se encargan de minimizar estos efectos, pero no siempre pueden, ya sea por la edad, por la acción persistente de agentes mutagénicos o por otros factores que hacen que la función reparadora no sea la correcta.
Cánceres hereditarios más frecuentes
Los cánceres hereditarios más frecuentes son el cáncer de mama y el cáncer de colon. “Lo importante en estos casos es identificar a las familias que tienen una mayor agregación familiar de cáncer para hacer un diagnóstico precoz y prevenir otros casos en la familia. Si en una misma familia hay diferentes tipos de cánceres puede haber un mismo factor que los provoque. Por ejemplo, hoy sabemos que los principales genes implicados tradicionalmente en el cáncer de mama, ahora también se encuentran mutados en otros muchos tipos de cáncer, como en el cáncer de ovario, cáncer de páncreas o, de próstata. Y los tratamientos para el cáncer de mama también pueden extenderse a esos otros tipos de tumores. Y seguro que esta lista irá aumentando conforme la investigación y el conocimiento sigan avanzando…" advierte el Dr. Planells.
